正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
扩展资料
染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽
参考资料来源：百度百科-染色体
参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
科普|关于染色体检查，这10个问题你必须知道！
染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，更多的患者选择了染色体检查，及早发现并采取措施， 达到优生优育的目的。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。
在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。因此，我们为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！
1、为什么要做染色体检查？
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
2、染色体检查可以查出哪些疾病？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
3、试管中哪些人需做染色体检查？
1、年龄大于35岁
2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇
3、有家族遗传史
4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
5、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病
4、染色体检查需要填写知情同意书吗？
染色体检查需要填写知情同意书。受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》，并如实填写个人信息，亲笔签名并加盖手印。
5、染色体检查前是否需要空腹？
单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。
白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
6、染色体检查的费用是多少？
地区不同，费用也是不同的，夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右。
染色体检查多久可以拿到报告？
一般需要检查后三周出结果
8、染色体报告的有效期多久？
人体染色体终生不变，其报告单可以一直使用
9、检查结果显示染色体异常，该怎么办？
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。
10、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。
染色体异常是给人们带来了无可避免的创伤，也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大幅度降低染色体异常的发生。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
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染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽
参考资料来源：/baike.baidu.com/item/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/195881"target="_blank"title="百度百科-染色体">百度百科-染色体
参考资料来源：/www.xinhuanet.com/health/2017-04/01/c_1120736204.htm"target="_blank"title="只支持选中一个链接时生效">新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
染色体是什么检查
染色体检查是一种基因检测手段。染色体检查是通过特定的技术手段，对个体染色体数目、形态、结构以及异常变异等进行检测和分析。以下是详细解释：1. 染色体的定义与功能：染色体是细胞内遗传信息的载体，由DNA和蛋白质组成。它们携带着决定生物特征的遗传信息，包括形状、生理特征和行为等。2. 染色体检查的目的...
染色体是检查什么
染色体检查主要是用于检查染色体数量和结构是否存在异常。染色体检查在医学领域具有非常重要的意义，常用于多个方面。以下是详细的解释：1. 检查染色体数量：染色体是遗传信息的载体，每个人都有特定的染色体数量。通过染色体检查，医生可以确认一个人的染色体数量是否正常。这对于诊断某些遗传性疾病，如Turner综合...
染色体检查什么
1. 染色体的数量检查：通过染色体检查，可以确定个体细胞内染色体的数目是否正常。某些染色体数量的异常可能导致遗传病的发生，如唐氏综合征等。2. 染色体的结构检查：染色体检查还可以观察染色体的形态和结构是否正常。染色体的异常结构如易位、倒位等可能导致功能异常，进而引发相关疾病。3. 遗传信息检查：染色...
哪些情况要做染色体检查
1.遗传病筛查。染色体检查是筛查遗传疾病的重要手段。如果家庭成员中存在遗传疾病史，或者个体出现了某些特定的遗传病症状，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，医生可能会建议进行染色体检查以确诊或排除相关遗传疾病。2.疾病诊断。某些疾病如肿瘤、先天畸形等可能与染色体异常有关。在这些疾病的诊断过程中，医生...
染色体检查是什么
三、染色体检查的过程 染色体检查的步骤包括样本采集、细胞培养、染色体制备和显微观察。医生会对患者的血液或组织样本进行处理，使染色体能够清晰地展现出来。然后，通过显微镜观察染色体的数量和形态，分析其是否存在异常。四、染色体检查的重要性 染色体检查对于了解个体的遗传状况具有重要意义。通过染色体检查，...
什么情况需要做染色体,做染色体检查痛吗
1、儿童或者是新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常或者体格发育异常，比如身高矮小、智力发育低下，需要做染色体检查；2、成年人自身的身体状况较好，但是在生育下一代时出现反复流产、胎儿反复出现问题或者是新生儿反复出现先天性疾病的夫妇，也需要做染色体检查；3、孕期的胎儿，如果...
哪些情况要做染色体检查
哪些情况需要做染色体检查？一、遗传病筛查 在医学领域，染色体检查常用于筛查各种遗传疾病。如果家族中有遗传病史，特别是涉及到染色体异常的遗传病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，后代需要进行染色体检查以评估风险。二、习惯性流产或生育问题 对于经历习惯性流产、不孕或多次胚胎停育的女性，染色体检查有...
哪些人要做染色体检查
2.多次流产或生育异常胎儿的女性。反复流产或生育出结构畸形、智力障碍等问题的胎儿可能与染色体异常有关。对这些女性进行染色体检查有助于发现可能的染色体异常，为后续的生育提供指导。3.高龄孕妇。随着年龄的增长，染色体异常的风险也会增加。因此，高龄孕妇通常需要进行染色体检查以确保胎儿的健康。4.某些...
什么是染色体检查?
染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的-在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。每条染色体都有一个叫做...
什么叫染色体检查
染色体检查通常通过对DNA的深入分析来完成，主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等方法。这种检查在医学诊断、遗传病筛查以及生育咨询等方面有广泛应用。具体来说，染色体检查的过程通常如下：1. 在医院或专业检测机构进行采样，一般通过采集静脉血。2. 对采集的样本进行细胞培养和染色体分离。3. 使用特殊...
