染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗?

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):我患有周围神经病,自生下来四肢无力,一岁会坐,两周岁半才会扶着墙走三岁时到潍坊人民医院诊治,二零一零年到青岛附院就诊,我从两岁至今不能独立行走,我妈也是这个病,也是自幼不能走路,猜测是遗传,家簇中除了了我和妈妈外其他所有人都均无此病。曾经治疗情况和效果:二十年来在没有治疗的情况下病情没有发展加重。没有做过基因方面的检查,想得到怎样的帮助:我想生一个健康的孩子,问题一:我有必要做该病的基因诊断或根据遗传方式做连锁分析还是有必要做孕检?问题二:孕检中的染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗? 问题三:产检中的羊水穿刺检查能检查出所有胎儿患有遗传病吗?跪求名医指点!!

首先对于怀疑周围神经病,需要了解家族发病情况,同时在临床上要明确诊断。是否已经明确诊断某种神经肌肉系统疾病是基因诊断的前提。一、你非常有必要进行该病的基因诊断,如果该病属于常染色体显性遗传或X连锁显性遗传,你生育患病后代的概率是1/2或男孩1/2几率患病、女孩1/2机会患病。故需要首先明确属于何种遗传病,需要详细提供家族史。二、孕中期针对你的疾病,是抽羊水进行基因诊断,同时做染色体核型分析。染色体检测不能诊断基因。三、羊水穿刺查遗传病,首先要明确哪种遗传病及其突变类型,有目的的做基因诊断。建议到湘雅产前诊断中心就诊(遗传学国家重点实验室),同时到湘雅2院找唐白沙教授诊断。 回复专家:安徽省立医院-遗传咨询科-何国平 查看原帖>>
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染色体是检查什么?
染色体检查是一种针对基因检查的内容,通过染色体检查可以发现人体的基因缺陷,这是在怀孕前最常见的检查内容之一,这样可以提前了解后代的基因情况,那么染色体是检查什么?什么是染色体检查?下面就来详细了解染色体检查内容吧。1、染色体是检查什么染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养...

染色体能排查哪些遗传病
染色体能排查多种遗传病。染色体是遗传信息的重要载体,通过对染色体的研究,可以检测和诊断许多遗传病。一、染色体结构异常遗传病 1. 染色体数目异常:如唐氏综合征(多了一条21号染色体)、Patau综合征(多了一条13号染色体)等。通过染色体核型分析,可以确诊这类疾病。2. 染色体结构变异:如缺失、倒位...

哪些人群需要做染色体的检查呢?做染色体检查可以避免哪些问题?
可以筛查很多遗传病或者是女性年龄在35岁以上属于高龄产妇,也会去做染色体检查,想要生育一个健康的宝宝。经常性流产的妇女,或者是丈夫的精子有问题都会去做染色体检查。要是妇女在怀孕之后经常性的流产,那么夫妻两人都需要查染色体。家里有遗传病的人要想生育孩子,一定要去做染色体检查。因为它可以筛查很...

哪些人需要查染色体
通过检查父母的染色体情况,可以了解是否存在遗传缺陷导致的不良生育史。如果存在异常情况,及早发现并采取相应的处理措施可以防止相关疾病的传播。例如唐氏筛查,就是为检查胎儿是否携带唐氏综合症遗传基因的筛查方式。

做试管婴儿会筛查染色体,筛查染色体的目的是什么?
并且通过染色体检查还可以检测到女性卵子中带上人们遗传密码的染色体的缺点,假如说卵子染色体数目不正确极有也会导致试管胚胎小产,或造成唐氏综合症什么的比较严重宝宝症状,因而即便做试管,日后会带来不少麻烦。如果能在胚胎移植孑宫前进行性染色体剖析,那样只需移殖染色体正常的试管胚胎,针对提升试管婴儿...

旁系三代结婚对孩子有什么影响
近亲结婚时,双方可能会携带同一基因变异或缺陷的概率更高。这些基因缺陷可能在下一代中以隐性或显性形式表现出来,导致一系列遗传疾病。这些问题可能涉及多个系统,包括但不限于神经系统、免疫系统、心血管系统等,具体表现形式多样,如智力障碍、生长发育迟缓、多发性畸形等。染色体检查在一定程度上能帮助评估...

遗传科要检查哪些项目
基因检测也是遗传科的核心检查项目。通过收集血液或其他组织样本,对特定的基因进行检测,了解是否存在基因缺陷或突变。基因检测对于预测某些遗传性疾病的风险、诊断某些疾病以及指导治疗方案具有重要意义。遗传病筛查则是针对特定遗传疾病的筛查。不同的遗传病筛查项目针对不同的疾病,如地中海贫血、囊性纤维化...

怎样检查夫妻基因不合
1. 夫妻基因不合可以通过医院的专业染色体检查来确定。如果检查发现其中一方染色体存在问题,需区分是常染色体异常还是性染色体异常。这对于疾病的发生与性别相关联的情况至关重要。建议前往三甲医院进行详细检查,以便明确具体原因。2. 夫妻基因不合的现象虽然存在,但通常情况下,丈夫的核基因与妻子的线粒体...

染色体筛查和基因筛查有什么不同
查染色体 有没有缺失,有没有易位等。正常应为46 XY或46XX。要是男性染色体Y缺失的话,会导致男性不育。女性的原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、等可能由X染色体缺失引起的;还有些 白血病是因为染色体易位造成的。所以婚前、孕前,或者机体不正常时会查染色体。至于基因筛查,治病基因这个...

很多人会婚前做生育检查,那么优生优育染色体检查到底有没有必要做?
当然做一个染色体检查,看看自己有没有什么基因上的缺陷,有没有什么疾病需要预防也是有意义的,但是如果是为了优生优育的话,我认为在怀孕之后再去抽一点羊水,做一个孩子的基因检查,这样子更有意义,因为孩子是两个人的事情,并且在胎儿形成的过程中,一定会有很多数量的基因发生突变,这个时候一些好的...

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