什么是基因检测？
一．什么是DNA?
DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体,是基因的主要组成物质。
二．什么是染色体?
染色体是细胞内两条高度螺旋的DNA链。是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。
三．什么是基因?
基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，就可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。人类的基因决定了人的生老病死。
四．什么是疾病易感基因?
现代医学研究成果表明，大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果，所以我们把那些与疾病的发生相关的基因我们称为易感基因。
五．什么是基因检测？
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。简单的说所谓基因检测，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。
六．什么是基因突变？
一个基因内部可以遗传的结构的变化，通常可以引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变指位点突变。
七．个性化检测的原理是什么？
药物进入人体后，还需要经过肝脏酶代谢后，经肾脏排出体外，如果体内的代谢酶活性降低或失活，则药物不能及时代谢排出，在肝脏中蓄积，造成肝脏损伤或肝中毒，并引起一系列的并发症状。
八．药物代谢的过程是怎样的？
药物代谢反应大致可以分为氧化、还原、水解和结合，大部分药物口服进入人体内，经酶代谢后，由肾脏排出。
九．什么是正常代谢，什么是慢代谢、什么是中间代谢、什么是非正常代谢？
EM快代谢：表示正常代谢能力。即，药物在体内基本能够正常的分解、及时的清除，常规剂量下无明显副作用，用药相对安全。
PM慢代谢：由于酶的活性降低，导致人体对药物清除能力的下降，从而使药物毒素在体内蓄积引起药物性肝炎等相关疾病。
IM中间代谢：人体对药物的代谢能力介于慢代谢和快代谢之间。为了达到最佳治疗效果，需要降低平均用药剂量。
非正常代谢：即指高于正常代谢（快代谢）或介于快代谢、慢代谢和中间代谢之间。
十．什么是基因芯片，什么是测序？及其优缺点？
基因芯片的原理是碱基配对。样品通过一条或多条已知序列经过标记的核酸探针进行杂交，通过检测杂交结果而测定样品序列，优点是可以一次分析大量样品，缺点是容易出现假阳性。基因测序的原理是双脱氧链终止法，用仪器测定一条DNA序列，优点是准确率高，没有假阳性，只是通量略低。
十一．基因与疾病的关系？
疾病＝内因＋外因，其中内因指个体遗传差异性，外因即生活环境和生活习惯，也对致病与否起很大的作用。
十二．基因检测的益处有哪些？
①可以做到预防疾病的发生
②可以建立科学健康的营养管理计划
③可以指导个性化用药与合理补充保健品
④可以帮助我们建立科学的生活方式
十三．什么时候做检测比较好，在哪个生理时期？
原则上越早越好，因为越早知道疾病的风险概率，越能更早采取防范措施，在预防上处于有利地位。
十四．怎样找出易感基因？
易感基因是通过大量的测序，分析确定下来的与人类疾病的相关基因，找出易感基因关键是找出适合中国人的易感基因数据，而中科院遗传所在这方面积累了几十年的经验。
十五．基因的检测结果能否作为疾病依据和标准？
目前基因检测结果，只是健康咨询服务，通过风险度高低的预测，促使人们养成良好的生活习惯，推迟和延缓疾病的发生。
十六．怎样理解基因检测结果中高风险和低风险？
高风险人群，仅表示您属于该疾病的易感人群，在外界有害因素（如，辐射、有害化学药品、粉尘、不良生活习惯）的介入下，比正常人群更有可能导致疾病发生，但这并不代表一定会患有该疾病。
低风险人群，表示您跟拥有相同生活环境、饮食习惯的人比较，出现这些疾病的几率较低。
合理调整生活方式，加强锻炼以及积极预防，养成良好的生活习惯和饮食习惯，规避有害因素,可以避免相关疾病的发生。
基因检测的好处,可以预报疾病,让您有所准备,加强您的保健与防病意识，选择自己的生活,把握自己的健康。
十七．我们与其它基因检测机构优势？
目前全国有一些公司在做同样的基因检测，但方法不尽相同，目前此类技术有两种技术：一种是测序，一种是芯片。目前测序是分子生物学界的金标准，准确率高。我们的技术是基于测序的技术，与芯片的高通量进行结合。我们依托中科院遗传发育所的科研力量，研究基因与疾病。是国内业界的权威，有几十年的研究经验，我们所采用的数据都是以中国人为标准的，结果数据准确。
十八．有家族遗传史的病是否一定能查出来？
只要针对该种遗传疾病，有相关的人群疾病遗传数据就可以检测出来。
十九．通过基因检测能知道我孩子有哪种天份吗？
基因检测不仅能预测疾病，也能对其提出相关的建议，例如：儿童耐力素质检测，就能告知您的孩子是否适合长时间体育运动，如果适合，那基因检测会提前告知您，您的孩子在此在该领域有潜力取得更大成绩。
二十．做了药物检测后，我是应该听医生的还是信你们的检测报告呢？
做了药物检测后，如果发现自己服用的药物相对应的代谢酶在体内非正常代谢，医生会酌情在药物或剂量上做出相应调整。
二十一．检测结果你们能否保密？
对此公司有严格的保密措施，保护客户的隐私权。每个被检者都会有一个条形码编号，实验员只针对条形码编号的内容进行检测，由专业人员根据检测结果编制检测报告，密封后直接送达客户手中。
二十二．药物检测能否告诉我吃哪种保健品？
我们不会主动向您推荐某一品牌的保健品，但有可能告诉你补充哪一类保健品，您可以自主选择。
二十三．我们已经知道了对什么药过敏，为什么还要做药物检测？
对药物的不耐受并不只是体现在“过敏”上，很多药在服用后，在体内会出现不正常代谢，对肝脏等器官造成了影响（如药物毒副作用的蓄积）。这种影响不一定马上就显现出来。我们通过药物检测，可以知道，哪能些药物的毒副作用会在体内蓄积，这样可以避免永久性损伤。
二十四．基因检测是一生只做一次吗？
一般体细胞的基因一生只作一次检测即可，因为绝大多数自身所携带的基因从父母那里继承下来，如果有些小的变异也是被固定下来了。所以这些基因不论你从什么时候做和什么地方做都是一成不变的。但是有些基因检查不是针对自身基因组的检查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的机会，这些病毒在人体内的作用和感染程度是应该不断受到监测的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引发肝硬化和肝癌；人乳头瘤病毒你也要检测和治疗，否则会诱发子宫颈癌乃至乳腺癌。有些人会携带各种各样的病毒自己却不发病，也有些人一粘上就被感染发病并成为传播者。有些人注射疫苗会产生抗体，有些人会有天然抗体，反而对疫苗有抗性。这些就是和人类共生的微生物的基因在左右人类，这样的基因有条件时更有必要检测。它们谁是定时炸弹，谁是安全的我们只能从人的体质来判定。
二十五．检测的准确性是多少？有什麽科学依据？
检测的准确性问题可以不必担心。如果说具体数值，应该是99％以上。因为我们做基因检测的结果1是1，2是2，没有不同的说法，就像ABO血型的检测一样，A，B，O，和AB四者必居其一。检测结果的分析有些不同，你的检测指标越多，它们的效应和积累作用就越明显，对于疾病的预测就越有帮助。单基因病比如苯丙酮尿症、地中海贫血等等预测准确率100％，多基因病如高血压、糖尿病以及老年痴呆等等的预测由多个基因合共同发病概率来计算。比如概率在30－50％之间就是有风险，50％以上都是极大风险。
二十六．对于检测结果怎么认定，有无相关权威部门的资质认可？
检测结果必须经过专业人员的评判，计算和经过电脑的评分后提供给受检者。这个过程全部是中科院长期从事人类遗传学研究的相关部门操作完成，研究水准是与国际接轨的。
二十七．没有家族遗传病史有无必要做基因检测？
没有家族遗传病史的人如果经济条件许可也十分有必要做这个检测。原因是即便一个人的家庭过去没有过糖尿病和高血压心脏病等先证者，充其量只能说明他们过去有可能有着比较好的生活环境和生活方式。而今天的社会，环境压力和劳动强度的改变，使人失去了体能消耗的机会；同时大量的环境污染、抗生素的影响下，人类的生存状态不断恶化，这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。
二十八．对于已发病人群有无必要做基因检测？
已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题。这样对自己的家族和后代是一个重要提示和参考。已发病者的通过检测可以得知患病类型，并决定疾病是可以治愈的还是需要不断治疗的。
检测报告普通百姓是可以看懂的，并且我们提供专业人员进行解答。检测报告中会详细、系统、有针对性的提供健康常识和健康引导服务。
一．什么是DNA?
DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体,是基因的主要组成物质。
二．什么是染色体?
染色体是细胞内两条高度螺旋的DNA链。是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。
三．什么是基因?
基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，就可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。人类的基因决定了人的生老病死。
四．什么是疾病易感基因?
现代医学研究成果表明，大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果，所以我们把那些与疾病的发生相关的基因我们称为易感基因。
五．什么是基因检测？
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。简单的说所谓基因检测，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。
六．什么是基因突变？
一个基因内部可以遗传的结构的变化，通常可以引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变指位点突变。
七．个性化检测的原理是什么？
药物进入人体后，还需要经过肝脏酶代谢后，经肾脏排出体外，如果体内的代谢酶活性降低或失活，则药物不能及时代谢排出，在肝脏中蓄积，造成肝脏损伤或肝中毒，并引起一系列的并发症状。
八．药物代谢的过程是怎样的？
药物代谢反应大致可以分为氧化、还原、水解和结合，大部分药物口服进入人体内，经酶代谢后，由肾脏排出。
九．什么是正常代谢，什么是慢代谢、什么是中间代谢、什么是非正常代谢？
EM快代谢：表示正常代谢能力。即，药物在体内基本能够正常的分解、及时的清除，常规剂量下无明显副作用，用药相对安全。
PM慢代谢：由于酶的活性降低，导致人体对药物清除能力的下降，从而使药物毒素在体内蓄积引起药物性肝炎等相关疾病。
IM中间代谢：人体对药物的代谢能力介于慢代谢和快代谢之间。为了达到最佳治疗效果，需要降低平均用药剂量。
非正常代谢：即指高于正常代谢（快代谢）或介于快代谢、慢代谢和中间代谢之间。
十．什么是基因芯片，什么是测序？及其优缺点？
基因芯片的原理是碱基配对。样品通过一条或多条已知序列经过标记的核酸探针进行杂交，通过检测杂交结果而测定样品序列，优点是可以一次分析大量样品，缺点是容易出现假阳性。基因测序的原理是双脱氧链终止法，用仪器测定一条DNA序列，优点是准确率高，没有假阳性，只是通量略低。
十一．基因与疾病的关系？
疾病＝内因＋外因，其中内因指个体遗传差异性，外因即生活环境和生活习惯，也对致病与否起很大的作用。
十二．基因检测的益处有哪些？
①可以做到预防疾病的发生
②可以建立科学健康的营养管理计划
③可以指导个性化用药与合理补充保健品
④可以帮助我们建立科学的生活方式
十三．什么时候做检测比较好，在哪个生理时期？
原则上越早越好，因为越早知道疾病的风险概率，越能更早采取防范措施，在预防上处于有利地位。
十四．怎样找出易感基因？
易感基因是通过大量的测序，分析确定下来的与人类疾病的相关基因，找出易感基因关键是找出适合中国人的易感基因数据，而中科院遗传所在这方面积累了几十年的经验。
十五．基因的检测结果能否作为疾病依据和标准？
目前基因检测结果，只是健康咨询服务，通过风险度高低的预测，促使人们养成良好的生活习惯，推迟和延缓疾病的发生。
十六．怎样理解基因检测结果中高风险和低风险？
高风险人群，仅表示您属于该疾病的易感人群，在外界有害因素（如，辐射、有害化学药品、粉尘、不良生活习惯）的介入下，比正常人群更有可能导致疾病发生，但这并不代表一定会患有该疾病。
低风险人群，表示您跟拥有相同生活环境、饮食习惯的人比较，出现这些疾病的几率较低。
合理调整生活方式，加强锻炼以及积极预防，养成良好的生活习惯和饮食习惯，规避有害因素,可以避免相关疾病的发生。
基因检测的好处,可以预报疾病,让您有所准备,加强您的保健与防病意识，选择自己的生活,把握自己的健康。
十七．我们与其它基因检测机构优势？
目前全国有一些公司在做同样的基因检测，但方法不尽相同，目前此类技术有两种技术：一种是测序，一种是芯片。目前测序是分子生物学界的金标准，准确率高。我们的技术是基于测序的技术，与芯片的高通量进行结合。我们依托中科院遗传发育所的科研力量，研究基因与疾病。是国内业界的权威，有几十年的研究经验，我们所采用的数据都是以中国人为标准的，结果数据准确。
十八．有家族遗传史的病是否一定能查出来？
只要针对该种遗传疾病，有相关的人群疾病遗传数据就可以检测出来。
十九．通过基因检测能知道我孩子有哪种天份吗？
基因检测不仅能预测疾病，也能对其提出相关的建议，例如：儿童耐力素质检测，就能告知您的孩子是否适合长时间体育运动，如果适合，那基因检测会提前告知您，您的孩子在此在该领域有潜力取得更大成绩。
二十．做了药物检测后，我是应该听医生的还是信你们的检测报告呢？
做了药物检测后，如果发现自己服用的药物相对应的代谢酶在体内非正常代谢，医生会酌情在药物或剂量上做出相应调整。
二十一．检测结果你们能否保密？
对此公司有严格的保密措施，保护客户的隐私权。每个被检者都会有一个条形码编号，实验员只针对条形码编号的内容进行检测，由专业人员根据检测结果编制检测报告，密封后直接送达客户手中。
二十二．药物检测能否告诉我吃哪种保健品？
我们不会主动向您推荐某一品牌的保健品，但有可能告诉你补充哪一类保健品，您可以自主选择。
二十三．我们已经知道了对什么药过敏，为什么还要做药物检测？
对药物的不耐受并不只是体现在“过敏”上，很多药在服用后，在体内会出现不正常代谢，对肝脏等器官造成了影响（如药物毒副作用的蓄积）。这种影响不一定马上就显现出来。我们通过药物检测，可以知道，哪能些药物的毒副作用会在体内蓄积，这样可以避免永久性损伤。
二十四．基因检测是一生只做一次吗？
一般体细胞的基因一生只作一次检测即可，因为绝大多数自身所携带的基因从父母那里继承下来，如果有些小的变异也是被固定下来了。所以这些基因不论你从什么时候做和什么地方做都是一成不变的。但是有些基因检查不是针对自身基因组的检查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的机会，这些病毒在人体内的作用和感染程度是应该不断受到监测的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引发肝硬化和肝癌；人乳头瘤病毒你也要检测和治疗，否则会诱发子宫颈癌乃至乳腺癌。有些人会携带各种各样的病毒自己却不发病，也有些人一粘上就被感染发病并成为传播者。有些人注射疫苗会产生抗体，有些人会有天然抗体，反而对疫苗有抗性。这些就是和人类共生的微生物的基因在左右人类，这样的基因有条件时更有必要检测。它们谁是定时炸弹，谁是安全的我们只能从人的体质来判定。
二十五．检测的准确性是多少？有什麽科学依据？
检测的准确性问题可以不必担心。如果说具体数值，应该是99％以上。因为我们做基因检测的结果1是1，2是2，没有不同的说法，就像ABO血型的检测一样，A，B，O，和AB四者必居其一。检测结果的分析有些不同，你的检测指标越多，它们的效应和积累作用就越明显，对于疾病的预测就越有帮助。单基因病比如苯丙酮尿症、地中海贫血等等预测准确率100％，多基因病如高血压、糖尿病以及老年痴呆等等的预测由多个基因合共同发病概率来计算。比如概率在30－50％之间就是有风险，50％以上都是极大风险。
二十六．对于检测结果怎么认定，有无相关权威部门的资质认可？
检测结果必须经过专业人员的评判，计算和经过电脑的评分后提供给受检者。这个过程全部是中科院长期从事人类遗传学研究的相关部门操作完成，研究水准是与国际接轨的。
二十七．没有家族遗传病史有无必要做基因检测？
没有家族遗传病史的人如果经济条件许可也十分有必要做这个检测。原因是即便一个人的家庭过去没有过糖尿病和高血压心脏病等先证者，充其量只能说明他们过去有可能有着比较好的生活环境和生活方式。而今天的社会，环境压力和劳动强度的改变，使人失去了体能消耗的机会；同时大量的环境污染、抗生素的影响下，人类的生存状态不断恶化，这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。
二十八．对于已发病人群有无必要做基因检测？
已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题。这样对自己的家族和后代是一个重要提示和参考。已发病者的通过检测可以得知患病类型，并决定疾病是可以治愈的还是需要不断治疗的。
检测报告普通百姓是可以看懂的，并且我们提供专业人员进行解答。检测报告中会详细、系统、有针对性的提供健康常识和健康引导服务。
温馨提示：内容为网友见解，仅供参考
第1个回答 2020-02-27
我知道的基因检测可以检测出遗传代谢病，还可以检测出部分肿瘤疾病。
第2个回答 2021-12-14
基因检测主要用于遗传病的诊断，具体病种需要结合多种检测结果判定。
遗传病是由人的遗传物质发生改变引起的疾病。人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病，使用的诊断方法也不同，比如细胞核型分析可诊断染色体病，单基因遗传病则需用基因检测来进行基因诊断。基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。做了基因检测后，可以有的放矢，进行基因治疗，而不是盲目的治疗，比如目前针对肺癌疾病，通过检测肺癌基因突变的类型，给予靶向治疗。
想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。利用深度学习，大数据计算等前沿的技术和方法，分析大量的肿瘤数据，发现其中的特征，并基于这些特征，对样本数据进行分类和预测。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
第3个回答 2007-10-16
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